Thalassemi

Totalt hemoglobin (Hb) hos friska vuxna är till 97-98% HbA, som består av två a- Globin och två b-globin polypeptider (a2b2).

b- Globin Strip Assay

b-globin kedjorna kodas av tre exoner separerade av två introner (IVS-1, IVS-2) på kromosom 11. Ett ansenligt antal (>200) defekter i b-globin genen har identifierats, flera av dessa orsakar strukturella abnormaliteter, som t.ex. HbS (sickle cell hemoglobin), HbC eller HbE, eller leder till nersatt syntes av b-globin, känd som b-thalassemi (b-thal). Två typer av b-thal mutationer kan särskiljas beroende på om de leder till minskning (b+) eller utebliven (b0) syntes av b-globin. Kliniska tecken på b-thal uppvisar en enorm mångfald som korrelerar med bakomliggande genetisk defekt.

 

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit anpassade till populationsspecifika mutationer i medelhavsområdet (MED), Mellanöstern inklusive Indien (IME) samt Sydostasien(SEA). Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.

Kiten klarar analys av vanliga a-globin enkel och dubbel gendeletioner, små deletioner, punktmutationer och gentriplikation.


b-Globin Strip Assay kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.

 

 
Best.nr. Benämning Specifikation
4-130 b-Globin Strip Assay MED 22 mutationer täcker >90% av b-globin defekter funna i Medelhavsområdet
4-140 b-Globin Strip Assay IME 22 mutationer täcker >90% av b-globin defekter funna i Mellanöstern och Indien
4-150 b-Globin Strip Assay SEA 22 mutationer täcker >90% av b-globin defekter funna i Sydostasien