Familjär Medelhavsfeber
FMF Strip Assay

Familjär Medelhavsfeber FMF

Familjär medelhavsfeber (FMF) är den vanligaste ärvde inflammatorisk sjukdom. Det är en autosomal-recessiv ärftlig inflammatorisk störning. Den kännetecknas av återkommande, korta (vanligen 2-4 dagar), självbegränsande skov med feber, tillsammans med smärtor i buk och eller/bröst, ibland i samband med rosliknande erythema.

Den allvarligaste komplikationen FMF är amyloidos, en ansamling av proteinavlagringar som kan leda till njursvikt. Profylaktisk behandling med colchicin kan förhindra detta och skapa förutsättning för ett normalt liv. De tämligen ospecifika kliniska symptomen medför att molekylär genetisk analys gör det signifikant lättare för tidig och korrekt diagnostik av FMF, samt ger möjlighet att ge livslång förebyggande behandling av drabbade individer med colchicine.

FMF orsakas av mutationer i MEFV-genen, som kodar för ett protein som kallas pyrin eller marenostrin. Spektrumet av mutationer varierar mellan olika etniska grupper och påverkar svårighetsgraden av FMF, liksom risken för att utveckla systemisk reaktiv amyloidos (AA).

Den homozygota tillståndet hos serumamyloid A (SAA) isotyp SAA1.1 signifikant associerad med AA-amyloidos och klinisk svårighetsgrad hos patienter med FMF och reumatoid artrit (RA).

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända testkit från ViennaLab för familjär medelhavsfeber och riskfaktorer för Amyloidosis FMF StripAssays®. Kiten innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering av gen-sekvenserna och efterföljande detektion av 12 mutationer i MEFV genen: E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S, R761H och två polymorfa loci i den SAA1 gen: 209 C> T, 244 T> C.

 
Best.nr. Benämning Specifikation
4-230 FMF Strip Assay 12 MEFV-genmutationer
4-390 FMF-SAA1 StripAssay 12 MEFV-genmutationer samt 2 polymorfa loci i SAA1 genen