<< Tillbaka
   
Allmänt
- Om ViennaLab
  - ViennaLab StripAssay
  - ViennaLab Realfast™ Assay
   
Genetiskt betingade sjukdomar
Thalassemi
  - a-Globin Thalassemi Strip Assay
  - b-Globin Thalassemi Strip Assay
  -Beta-Thai Modifier Strip Assay
Hemokromatos
  - Hemokromatos Strip Assay  A
  - Hemokromatos Strip Assay  B
  - Realfast Assay Hemokromatos 
   
Familjär medelhavsfeber
  - FMF Strip Assay
   
Sockerintolerans
  - Sugar Intolerance Strip Assay
  - Lactose Intolerance Strip Assay
  - Realfast Assay Laktosintolerans
   
Gaucher Disease
  - Gaucher Disease Strip Assay
   
Kongenital adrenohyperplasi (CAH)
- Kongenital adrenohyperplasi (CAH) Strip Assay
- Realfast Assay Kongenital adrenohyperplasi (CAH)
Cystisk fibros
- Cystisk fibros CF Strip Assay
   - Cystisk fibros CF Strip Assay TUR
   - Cystisk fibros CF Strip Assay GER
   
Genetisk predisposition
Kardiovaskulär sjukdom
- CVD relaterade Strip Assays
  - CVD Strip Assay
  - PGX-Trombo Strip Assay
- RealFast™ Assay VKORC1 -1639G>A
- RealFast™ Assay FV Leiden
- RealFast™ Assay PTH 20210G>A
- RealFast™ Assay MTHFR 677C>T
- RealFast™ Assay MTHFR 1298A>C
- RealFast™ Assay PAI-1 4G/5G
  - ApoE Strip Assay
 
Alzheimers sjukdom
  - ApoE Strip Assay
 
Spondylit m.m.
  - HLA-B27 Strip Assay
  - RealFast™ HLA-B27
 
Farmakogenomik
 
  - PGX-NRAS Strip Assay
  -FCGR Strip Assay
  - PGX-CYP2C19 Strip Assay
  - PGX-P450 CYP 2D6 Strip Assay
- PGX-HIV Strip Assay
  - RealFast™ Assay HLA-B5701
 
- PGX-Trombo Strip Assay
 
Tillbehör
  - Mjukvara Strip Assay evaluator
   
 
   
 
   
   
   
 
Viennalab - Navigeringsmeny

Cystisk fibros

Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom. Incidensen i Sverige är ungefär 1 fall per 2500 till 4000 födda barn.

Sjukdomen orsakas av en defekt i genen Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), en anjon-kanal som är ansvarig för salt-, vätske- och pH-balansen i sekretorisk och absorberande epitelvävnad.

Mutationer i CFTR-genen leder till dysfunktion i klorid transporten genom cellmembran. Barn kan drabbas av minskad lungfunktion med ihållande luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinsufficiens och undernäring.

CFTR genotypning möjliggör tidig diagnos hos nyfödda genom screening och minimerar emotionell stress för föräldrar .

 
Cystisk Fibros CF Strip Assay TUR

CF StripAssay TUR är avsett för att identifiera den turkiska typen. Kitet täcker 24 mutationer och en polymorfism i Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genen.

För testet används 2 separata teststrips för varje patient, strip A respektive strip B. CF StripAssay TUR används för att identifiera mutationer och polymorfism, dessa är:

F508del (-CTT), 1677delTA, 1717-1G>A, G542X, 2043delG, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, D1152H, R1158X, R1162X, W1282X, N1303K, codon 508 wild type, 1677 wild type, 1717-1 wild type, codon 542 wild type, 2043 wild type, 2183 to 2184 wild type, 2789+5 wild type, codon 1152 wild type, codon 1158 to 1162 wild type, codon 1282 wild type, codon 1303 wild type [Teststrip A]

G85E, E92X, E92K, M152V, 621+1G>T, R334W, R347H, R347P, E831X, W1098X (TGA), codon 85 wild type, codon 92 wild type, codon 152 wild type, 621+1 wild type, codon 334 wild type, codon 347 wild type, don 831 wild type, codon 1098 wild type, IVS8 5T c.1210-12T[5], IVS8 7T c.1210-12T[7], IVS8 9T c.1210-12T[9] [Teststrip B]

Ytterligare genetisk information finns på OMIM Mendelian Inheritance in Man: www.ncbi.nlm.nih.gov/omim

Genotypen hos ett prov bestäms från motsvarande Teststrips A och B med hjälp av det bifogade CollectorTM arket. De båda upparbetade Teststripen placeras och justeras på avsedda områdena och fixeras med tejp.

En positiv reaktion på den översta kontroll linjen anger rätt funktion av konjugatlösning och färgframkallare. Denna linje bör alltid färgas positivt.

Kitet baseras på polymerase chain reaction (PCR) och reverserad hybridisering. StripAssay kiten innehåller bruksfärdigt reagens och strips till 10 patienter (20 strips/kit).

Best.nr. Benämning Specifikation
4-420 CF Strip Assay TUR 24 mutationer och en polymorfism i CFTR genen