Kardiovaskulär Sjukdom

Kardiovaskulär sjukdom (CVD) är en benämning för sjukdomar i hjärta och blodkärl, ett komplext medicinskt område och och den vanligaste dödsorsaken i den industrialiserade världen. De två största manifestationerna, arteroscleros och venös trombos, är kända att orsakas av en komplex samverkan av flera miljö- och genetiska parametrar.

Ett antal genetiska och miljöbetingade riskfaktorer har befunnits eller misstänks för att predisponera individer för kardiovaskulär sjukdom. Miljöfaktorer anses vara fysisk aktivitet, kost, alkohol- och drogintag, rökning och stress. Genetiskt betingad mottaglighet kan orsakas av mutationer och polymorfism i ett antal gener, ofta involverade i koagulationsprocessen, blodtrycksreglering och metabolism av lipider, glukos, homocystein eller järn.
 
Polymorfismer i gener involverade i dessa processer i kombination med en osund livsstil (t.ex. rökning, fettrik kost, fysisk inaktivitet) underbygger proppbildning på skador i kärlväggarna, den basala mekanismen bakom hjärtinfarkt (MI) och ischemisk stroke. En enskild genetisk defekt har sällan någon dramatisk effekt på utvecklingen av CVD. De flesta genvariationerna har mindre inverkan och individuella risker för kardiovaskulära sjukdomar relateras till kritisk ackumulering av skadliga polymorfismer i samverkan med ofördelaktiga miljöfaktorer.

Bland markörkandidaterna för nedärvd CVD-risk återfinns variationer i generna för koagulationsfaktorer, faktors V (FV), faktor II (prothrombin), och XIII (FXIII), ß-fibrinogen (FGB), trombocytglykoprotein IIIa (GPIIIa), plasminogen aktivator inhibitor-1 (PAI-1), 5,10- metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR), angiotensinkonverterande enzym (ACE), samt apolipoprotein B (Apo B) och E (Apo E).
Kardiovaskulär sjukdom CVD relaterade Strip Assays
Skafte MedLab AB erbjuder ett sortiment pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, för detektion av 17 mutationer och polymorfism i 13 gener som predisponerar ateroscleros och venös trombos. Kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.

CVD-relaterade Strip Assays baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.

 


 

Best.nr. Benämning Specifikation
4-330 FV StripAssay Faktor V genmutation FV:Q506 (FV Leiden)
4-340 PTH StripAssay Prothrombin genmutation G20210A
4-350 MTHFR StripAssay MTHFR genmutation C677T
4-290 FV-PTH Strip Assay Faktor V Leiden och Prothrombin-genmutationer
4-260 FV-PTH-MTHFR StripAssay Faktor V Leiden, Prothrombin och MTHFR genmutationer
4-360 CVD StripAssay T 9 genetiska varianter predisponerande venös trombos
4-370 CVD StripAssay A 8 genetiska varianter predisponerande ateroscleros
4-280 Apo E StripAssay Isoformerna apo E2, E3 och E4
4-730 PGX-Thrombo StripAssay CYP2C9 och VKORC1 variationer förknippade med antikoagulantiadosering