Farmakogenomik
PGX – 5FU Strip Assay

Pyrimidin-analogen 5-fluorouracil (5-FU) används ofta för för behandling med kemoterapi på solida tumörer som t.ex. colon, bröst, öggstockar och hud. Mer än 80% av administrerad 5-FU bryts snabbt ner i levern i en process där enzymet dihydropyrimidindehydrogenas (DPD) är den initiala och hastighetsbegränsande faktorn.

Individer med låg DPD-aktivitet kan inte inaktivera 5-FU och drabbas av svår till dödlig hematologisk, gastrointestinal eller neurologisk toxicitet. En mutation i intron 14 (IVS14+1 G-A) i genen DPYD har visat sig ligga bakom en majoritet av fallen.

Den mutanta allelen, designerad DPYD*2A, producerar ett icke effektivt enzym på grund av saknad exon 14. Det har diskuterats att utföra rutinmässig screening för IVS14+1 G-A innan behandling med 5-FU påbörjas för att hitta lämplig dosering. Begränsad dos ges till heterozygota patienter medan homozygota som riskerar att få svåra komplikationer bör behandlas med annat alternativ

 

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit för reverserad hybridiserings assay för att identifiera mutation 14 IVS14+1 G>A.

Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.

Analysen omfattar DPYD mutation 14 IVS14+1 G-A.
 

Best.nr. Benämning Specifikation
4-720 PGX-5FU StripAssay Screening för IVS14+1 G-A innan behandling med 5-FU påbörjas

PGX-5FU kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.