Sockerintolerans

Sockerintolerans/Laktosintolerans
Livsmedel omfattar kolhydrater i form av polysackarider (stärkelse), disackarider (sukros, laktos) och monosackarider (glukos, fruktos, galaktos). Vid digestion hydrolyseras poly- och disackarider av specifika brush border enzymer omedelbart till sin motsvarande monosackarid. Dessa absorberas av apikalceller i tunntarmen och digereras vidare. Ett antal genetiskt styrda enzym- och transportörbrister kan orsaka ärftlig intolerans för i livsmedel vanliga förekommande sockerarter.

Den polymorfa LCT-13910C> T-varianten i intron 13 i MCM6-genen korrelerar med åldersrelaterad minskning av laktasaktiviteten. Genotyperna LCT-13910 CT och LCT-13910 TT förknippas med laktaspersistens i Eurasiska populationer, medan LCT-13910CC korrelerar med laktasintolerans orsakar dålig matsmältning av laktos. Laktosintolerans (lactase non-persistence, adult-type hypolactasia) är ett extremt frekvent tillstånd som orsakas av den snabba sänkningen av laktasaktivitet efter avvänjning. Ej digererad laktos bryts ner till fettsyrekedjor och gas (CO2, H2) av bakterier i tjocktarmen, vilket kan ge väderspänning, diarré och illamående. För individer med europeiskt ursprung associeras nedärvd laktosintolerans starkt med två former av polymorfism lokaliserade uppströms på laktasgenen (LCT).

Ärftlig fruktosintolerans (HFI) är en autosomal recessiv störning orsakad av mutationer i genen aldolas B. De som drabbas av störningen lider av svår buksmärta, kräkning och hypoglykemi efter intag av föda med fruktos. Förlängd nedbrytning kan leda till död i irreversibel lever eller njurskada. Störst risk löper små barn som i motsats till många drabbade vuxna, ännu inte utvecklat ovilja mot frukt och sötsaker. Svåra fall av HFI på grund av aldolas B-brist behöver särskiljas från den mildare och vanligare formen fruktos malabsorption, för vilken den molekylära basen ännu inte har förklarats.

 
Sugar Intolerance Strip Assay/Lactose Intolerance Strip Assay

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, Sugar Intolerance Strip Assay samt Lactose Intolerance Strip Assay. Kiten innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering av de relevanta LCT och aldolas B gensekvenserna. Amplifieringsprodukterna hybridiseras selektivt på testremsa med allele-specifika oligonukleotidprober immobiliserade som parallella linjer. Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en enzymreaktion.

Sockerintoleranskitet är avsett för identifiering av två former av polymorfism (-13910 T/C and -22018 A/G) uppströms på LCT-genen samt fyra mutationer (del4E4, A149P, A174D, N334K) i aldolas B-genen. Laktosintoleranskitet är en version som täcker enbart de två formerna av polymorfism (-13910T/C and -22018A/G) uppströms på LCT-genen Analysen kan ersätta den arbetsamma och tidskrävande hydrogen breath testen för diagnostik av ärftlig sockerintolerans hos européer.

Sugar Intolerance Strip Assay-kitet innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i tre enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.



Best.nr. Benämning Specifikation
4-310 Sugar Intolerance StripAssay -13910 T/C and -22018 A/G samt del4E4, A149P, A174D, N334K
4-300 Lactose Intolerance Strip Assay (-13910 T/C och -22018 A/G