Farmakogenomik
PGX – Thrombo Strip Assay

Vitamin K antagonister (kumariner) är det vanligast använda preparatet bland oralt intagna antikoagulanter för att förebygga och behandla venös trombos, hjärtinfarkt och stroke. Dess smala terapeutiska område och vida individuella variationen i dosrespons bidrar till en påtaglig risk för oönskade händelser under de första veckornas eller månadernas behandling. En felaktig dosering kan resultera i livshotande komplikationer, som t.ex. stora blödningar efter överdosering eller otillräcklig profylax vid underdosering. Noggrann uppföljning av patientens koagulation genom mätning av protrombintid är viktig tills en stabil underhållsdosering har etablerats.

Kumarinderivat, som warfarin (Waran®), phenprocoumon (Marcumar®) eller acenocoumarol (Sintrom®), får sin terapeutiska effekt genom inhibering av vitamin K epoxid reduktas. Det är känt att polymorfism i målgenen vitamin K epoxid reduktas komplex subunit 1 (VKORC1) påverkar kumarinkänsligheten. Vidare bidrar varierande omsättningshastighet till följd av polymorfism i cytochrome P450 isozyme CYP2C9 till individuella doseringsbehov.
 
 

Med en farmakogenetisk strategi för terapi med antikoagulantia uppnås en bättre möjlighet att förutsäga förutsättningarna för underhållsdosering av kumarin, en minskad risk för feldosering under inställningsperioden samt kortare tid för att uppnå stabilitet i behandlingen. Ett farmakogenetiskt test för att kartlägga förutsättningarna för kumarindoseringen kan hjälpa läkaren att ge en säkrare och individuellt anpassad antikoagulantbehandling av patienterna.

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit för reverserad hybridiserings assay för att förutsäga förutsättningarna kumarindosering. PGX-Thrombo Strip Assay är ett kit som identifierar en vanlig polymorfism (-1639 G>A) i VKORC1 promotern och 2 funktionellt nedsatta CYP2C9-varianter (*2 och *3). Variationer i dessa två gener i kombination med särskilda fysiologiska- och livsstilsfaktorer (t.ex. ålder, längd, kost) står för mer än 50% av variationer i terapeutisk kumarindosering. Testet hjälper läkaren att uppnå en bättre individuell antikoagulantiabehandling men är ingen ersättning för uppföljning av blodkoagulation.
 

Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.

PGX - Thrombo StripAssay kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.

 

Best.nr. Benämning Specifikation
4-730  PGX-Thrombo StripAssay CYP2C9 och VKORC1 variationer förknippade med antikoagulantiadosering