Ärftlig hemokromatos (HH) är en mycket vanlig autosomal recessiv störning på järnmetabolismen. Bland individer av nordeuropeisk härkomst uppskattas frekvensen av bärare till 1 av 10, vilket innebär att 1 av 200 homozygoter är predisponerade för att utveckla sjukdomen. HH kännetecknas av progressiv ackumulation av järn i olika organ (lever, hjärta, pancreas), som kan leda till skrumplever, diabetes, artrit, kardiomyopatier och för tidig död.

Molekylär genetisk testning för HH-associerade mutationer anses som värdefull identifiering av bärare liksom för presymptomatisk diagnos av sjukdomen. Med tidig upptäckt samt enkel och effektiv behandling kan irreversibla organskador förebyggas och patientöverlevnad i stort sett normaliseras.

Haemochromatosis Strip Assay A
Ett antal punktmutationer inom en ovanlig MHC klass I-liknande gen (HFE) har identifierats och kopplats till HH. Homozygositet för C282Y har observerats hos majoriteten av Kaukasiska HH patienter, men andra HFE mutationer har identifierats hos HH familjer. Mutationer i gener som kodar för transferrin receptor-2 (TFR2) och ferroportin (FPN1) har nyligen hittats hos individer med non-HFE hemokromatos.

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, Hemokromatos StripAssay A. Kitet innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering av gen-sekvenserna HFE, TFR2 och FPN1, samt påföljande detektion av 18 mutationer med omvänd hybridisering på en testremsa med oligonukleotidprober (wild type- och mutant-specifika) immobiliserade som parallella linjer. Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en enzymreaktion.

Analysen omfattar:
12 mutationer i HFE-genen
(V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, P160delC, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P),

4 mutationer i TFR2-genen
(E60X, M172K, Y250X, AVAQ594-597del)

2 mutationer i FPN1-genen
(N144H, V162del).

För varje polymorf position kan ett av tre möjliga mönster erhållas