|
CF StripAssay TUR är avsett för att identifiera
den turkiska typen. Kitet täcker 24 mutationer och en polymorfism i
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) genen.
För testet används 2 separata teststrips för
varje patient, strip A respektive strip B. CF StripAssay TUR används
för att identifiera mutationer och polymorfism, dessa är:
F508del (-CTT), 1677delTA, 1717-1G>A, G542X,
2043delG, 2183AA>G, 2184delA, 2184insA, 2789+5G>A, D1152H, R1158X,
R1162X, W1282X, N1303K, codon 508 wild type, 1677 wild type, 1717-1
wild type, codon 542 wild type, 2043 wild type, 2183 to 2184 wild
type, 2789+5 wild type, codon 1152 wild type, codon 1158 to 1162 wild
type, codon 1282 wild type, codon 1303 wild type [Teststrip A]
G85E, E92X, E92K, M152V, 621+1G>T, R334W,
R347H, R347P, E831X, W1098X (TGA), codon 85 wild type, codon 92 wild
type, codon 152 wild type, 621+1 wild type, codon 334 wild type, codon
347 wild type, don 831 wild type, codon 1098 wild type, IVS8 5T
c.1210-12T[5], IVS8 7T c.1210-12T[7], IVS8 9T c.1210-12T[9] [Teststrip
B]
Ytterligare genetisk information finns på OMIM
Mendelian Inheritance in Man:
www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
Genotypen hos ett prov bestäms från motsvarande
Teststrips A och B med hjälp av det bifogade CollectorTM arket. De
båda upparbetade Teststripen placeras och justeras på avsedda områdena
och fixeras med tejp.
En positiv reaktion på den översta kontroll
linjen anger rätt funktion av konjugatlösning och färgframkallare.
Denna linje bör alltid färgas positivt.
Kitet baseras
på polymerase chain reaction (PCR) och reverserad hybridisering.
StripAssay kiten innehåller bruksfärdigt reagens och strips till 10
patienter (20 strips/kit).
|
  |
