Thalassemi

Totalt hemoglobin (Hb) hos friska vuxna är till 97-98% HbA, som består av två a- Globin och två b-globin polypeptider (a2b2). Beta-Thal Modifier StripAssay Beta-Thal modifierings StripAssay är en ny StripAssay som kompletterar det väletablerade sortimentet för alfa- och beta-globin diagnostik: Omfattar 5 polymorfa ställen som har rapporterats påverka svårighetsgraden av beta-talassemi. Den kliniska fenotypen för beta-talassemi patienter är extremt heterogen, sträcker sig från nästan asymtomatiska former av "thalassemia inter" till svår transfusionsberoende "thalassemia major". Den breda fenotypiska variationen är förknippad med typ av beta-globin mutation, co-arv av alfa-thalassemi och möjlig ihållande produktion av fetalt hemoglobin (HbF) i vuxenlivet.
Tre stora kvantitativa egenskapsloci, står för 20-50% av HbF variation, har identifierats. Single nucleotide polymorphism (SNP) i promotorn för gamma-globingenen (HBG2), i BCL11A-genen och HBS1L-MYB intergenregion bidrar till beräkningen av "Thalassemi Severity Score" (TSS), ett kostnadsfritt webbaserat verktyg (http: //tss.unica.it) för att förutsäga klinisk svårighetsgrad. Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från ViennaLab, Beta-Thal Modifier StripAssay. Analysen omfattar fem polymorfa loci i HBG2 (G.-158 C> T "Xmnl G-gamma"), BCL11A (rs1427407 G> T, rs10189857 A> G) och HBS1L-MYB (rs28384513 A> C, rs9399137 T> C) gener. Kitet innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in vitro amplifiering samt påföljande detektion med omvänd hybridisering på en testremsa med oligonukleotidprober (wild type- och mutant-specifika) immobiliserade som parallella linjer. Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en enzymreaktion. Beta-Thal Modifier Strip Assay kitet innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i tre enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat. Best.nr. Benämning Specifikation 4-170 Beta-Thai Modifier StripAssay omfattar fem polymorfa loci i HBG2, BCL11A och HBS1L-MYB b-globin defekter funna i Medelhavsområdet