|
Kardiovaskulär Sjukdom
Kardiovaskulär sjukdom (CVD) är en benämning för sjukdomar i hjärta och
blodkärl, ett komplext medicinskt område och och den vanligaste
dödsorsaken i den industrialiserade världen. De två största
manifestationerna, arteroscleros och venös trombos, är kända att orsakas
av en komplex samverkan av flera miljö- och genetiska parametrar.
Ett antal genetiska och miljöbetingade riskfaktorer har befunnits eller
misstänks för att predisponera individer för kardiovaskulär sjukdom.
Miljöfaktorer anses vara fysisk aktivitet, kost, alkohol- och drogintag,
rökning och stress. Genetiskt betingad mottaglighet kan orsakas av
mutationer och polymorfism i ett antal gener, ofta involverade i
koagulationsprocessen, blodtrycksreglering och metabolism av lipider,
glukos, homocystein eller järn.
Bland markörkandidaterna för nedärvd CVD-risk återfinns variationer i
generna för koagulationsfaktorer, faktors V (FV), faktor II (prothrombin),
och XIII (FXIII), ß-fibrinogen (FGB), trombocytglykoprotein IIIa (GPIIIa),
plasminogen aktivator inhibitor-1 (PAI-1), 5,10-
metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR), angiotensinkonverterande enzym
(ACE), samt apolipoprotein B (Apo B) och E (Apo E).
|
 |
|
|
Polymorfismer i gener involverade i dessa processer i kombination
med en osund livsstil (t.ex. rökning, fettrik kost, fysisk
inaktivitet) underbygger proppbildning på skador i kärlväggarna, den
basala mekanismen bakom hjärtinfarkt (MI) och ischemisk stroke. En
enskild genetisk defekt har sällan någon dramatisk effekt på
utvecklingen av CVD. De flesta genvariationerna har mindre inverkan
och individuella risker för kardiovaskulära sjukdomar relateras till
kritisk ackumulering av skadliga polymorfismer i samverkan med
ofördelaktiga miljöfaktorer. |
|
Kardiovaskulär sjukdom CVD Strip Assays |
Skafte
MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit från
ViennaLab,
CVD
Strip Assay. Kitet
innehåller material för isolering av DNA från humant helblod, in
vitro amplifiering av relevanta gen-sekvenser,
och efterföljande detektion av tolv mutationer associerade med
kardiovaskulär sjukdom. Amplifieringsprodukterna hybridiseras
selektivt på en testremsa med allele-specifika
oligonukleotideprober immobiliserade som parallella linjer.
Bundna biotinylerade sekvenser detekteras med hjälp av en
enzymreaktion.
|
|
Analysen omfattar följande 12 mutationer:
-
FV R506Q (Leiden)
-
FV H1299R (R2)
-
Prothrombin G20210A
-
Faktor XIII V34L
-
ß-Fibrinogen -455 G-A
-
PAI-1 4G/5G
-
GPIIIa L33P (HPA- 1)
-
MTHFR C677T
-
MTHFR A1298C
-
ACE I/D
-
Apo B R3500Q
-
Apo E2/E3/E4
För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.
 |
 |
|
|
|
|
Best.nr. |
Benämning |
Specifikation |
|
4-240 |
CVD Strip Assay |
12 mutationer/polymorfismer förknippade med kardiovaskulär
sjukdom |
|
|
|
|
|
|
