<< Tillbaka
   
Allmänt
- Om ViennaLab
  - ViennaLab StripAssay
  - ViennaLab Realfast™ Assay
   
Genetiskt betingade sjukdomar
Thalassemi
  - a-Globin Thalassemi Strip Assay
  - b-Globin Thalassemi Strip Assay
  -Beta-Thai Modifier Strip Assay
Hemokromatos
  - Hemokromatos Strip Assay  A
  - Hemokromatos Strip Assay  B
  - Realfast Assay Hemokromatos 
   
Familjär medelhavsfeber
  - FMF Strip Assay
   
Sockerintolerans
  - Sugar Intolerance Strip Assay
  - Lactose Intolerance Strip Assay
  - Realfast Assay Laktosintolerans
   
Gaucher Disease
  - Gaucher Disease Strip Assay
   
Kongenital adrenohyperplasi (CAH)
- Kongenital adrenohyperplasi (CAH) Strip Assay
- Realfast Assay Kongenital adrenohyperplasi (CAH)
Cystisk fibros
- Cystisk fibros CF Strip Assay
   - Cystisk fibros CF Strip Assay TUR
   - Cystisk fibros CF Strip Assay GER
   
Genetisk predisposition
Kardiovaskulär sjukdom
- CVD relaterade Strip Assays
  - CVD Strip Assay
  - PGX-Trombo Strip Assay
- RealFast™ Assay VKORC1 -1639G>A
- RealFast™ Assay FV Leiden
- RealFast™ Assay PTH 20210G>A
- RealFast™ Assay MTHFR 677C>T
- RealFast™ Assay MTHFR 1298A>C
- RealFast™ Assay PAI-1 4G/5G
  - ApoE Strip Assay
 
Alzheimers sjukdom
  - ApoE Strip Assay
 
Spondylit m.m.
  - HLA-B27 Strip Assay
  - RealFast™ HLA-B27
 
Farmakogenomik
 
  - PGX-NRAS Strip Assay
  -FCGR Strip Assay
  - PGX-CYP2C19 Strip Assay
  - PGX-P450 CYP 2D6 Strip Assay
- PGX-HIV Strip Assay
  - RealFast™ Assay HLA-B5701
 
- PGX-Trombo Strip Assay
 
Tillbehör
  - Mjukvara Strip Assay evaluator
   
 
   
 
   
   
   
 
Viennalab - Navigeringsmeny

Kardiovaskulär Sjukdom

Kardiovaskulär sjukdom (CVD) är en benämning för sjukdomar i hjärta och blodkärl, ett komplext medicinskt område och och den vanligaste dödsorsaken i den industrialiserade världen. De två största manifestationerna, arteroscleros och venös trombos, är kända att orsakas av en komplex samverkan av flera miljö- och genetiska parametrar.

Ett antal genetiska och miljöbetingade riskfaktorer har befunnits eller misstänks för att predisponera individer för kardiovaskulär sjukdom. Miljöfaktorer anses vara fysisk aktivitet, kost, alkohol- och drogintag, rökning och stress. Genetiskt betingad mottaglighet kan orsakas av mutationer och polymorfism i ett antal gener, ofta involverade i koagulationsprocessen, blodtrycksreglering och metabolism av lipider, glukos, homocystein eller järn.
 
Polymorfismer i gener involverade i dessa processer i kombination med en osund livsstil (t.ex. rökning, fettrik kost, fysisk inaktivitet) underbygger proppbildning på skador i kärlväggarna, den basala mekanismen bakom hjärtinfarkt (MI) och ischemisk stroke. En enskild genetisk defekt har sällan någon dramatisk effekt på utvecklingen av CVD. De flesta genvariationerna har mindre inverkan och individuella risker för kardiovaskulära sjukdomar relateras till kritisk ackumulering av skadliga polymorfismer i samverkan med ofördelaktiga miljöfaktorer.

Bland markörkandidaterna för nedärvd CVD-risk återfinns variationer i generna för koagulationsfaktorer, faktors V (FV), faktor II (prothrombin), och XIII (FXIII), ß-fibrinogen (FGB), trombocytglykoprotein IIIa (GPIIIa), plasminogen aktivator inhibitor-1 (PAI-1), 5,10- metylenetetrahydrofolatreduktase (MTHFR), angiotensinkonverterande enzym (ACE), samt apolipoprotein B (Apo B) och E (Apo E).
PGX – Thrombo Strip Assay

Vitamin K antagonister (kumariner) är det vanligast använda preparatet bland oralt intagna antikoagulanter för att förebygga och behandla venös trombos, hjärtinfarkt och stroke. Dess smala terapeutiska område och vida individuella variationen i dosrespons bidrar till en påtaglig risk för oönskade händelser under de första veckornas eller månadernas behandling. En felaktig dosering kan resultera i livshotande komplikationer, som t.ex. stora blödningar efter överdosering eller otillräcklig profylax vid underdosering. Noggrann uppföljning av patientens koagulation genom mätning av protrombintid är viktig tills en stabil underhållsdosering har etablerats.

Kumarinderivat, som warfarin (Waran®), phenprocoumon (Marcumar®) eller acenocoumarol (Sintrom®), får sin terapeutiska effekt genom inhibering av vitamin K epoxid reduktas. Det är känt att polymorfism i målgenen vitamin K epoxid reduktas komplex subunit 1 (VKORC1) påverkar kumarinkänsligheten. Vidare bidrar varierande omsättningshastighet till följd av polymorfism i cytochrome P450 isozyme CYP2C9 till individuella doseringsbehov.
 

Med en farmakogenetisk strategi för terapi med antikoagulantia uppnås en bättre möjlighet att förutsäga förutsättningarna för underhållsdosering av kumarin, en minskad risk för feldosering under inställningsperioden samt kortare tid för att uppnå stabilitet i behandlingen. Ett farmakogenetiskt test för att kartlägga förutsättningarna för kumarindoseringen kan hjälpa läkaren att ge en säkrare och individuellt anpassad antikoagulantbehandling av patienterna.

Skafte MedLab AB erbjuder pålitliga och lättanvända kit för reverserad hybridiserings assay för att förutsäga förutsättningarna kumarindosering. PGX-Thrombo Strip Assay är ett kit som identifierar en vanlig polymorfism (-1639 G>A) i VKORC1 promotern och 2 funktionellt nedsatta CYP2C9-varianter (*2 och *3). Variationer i dessa två gener i kombination med särskilda fysiologiska- och livsstilsfaktorer (t.ex. ålder, längd, kost) står för mer än 50% av variationer i terapeutisk kumarindosering. Testet hjälper läkaren att uppnå en bättre individuell antikoagulantiabehandling men är ingen ersättning för uppföljning av blodkoagulation.
 

Metoden baseras på reverserad hybridisering av biotinylerad PCR-produkt till parallellt placerade allelspecifika oligonukleotider immobiliserade på en teststicka. För varje polymorf position kan en av tre möjliga mönster erhållas.

PGX - Thrombo StripAssay kiten innehåller bruksfärdigt reagens till 20 tester. Analysen kan utföras i fyra enkla steg på mindre än 6 timmar, manuellt eller automatiserat.

 

 
Best.nr. Benämning Specifikation
4-730  PGX-Thrombo StripAssay CYP2C9 och VKORC1 variationer förknippade med antikoagulantiadosering